Διακλινικό Ιατρείο Γενετικής Συμβουλευτικής Καρδιαγγειακών Νοσημάτων
Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική και Δ’ Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική
Τα κληρονομούμενα καρδιαγγειακά νοσήματα έχουν συχνά γενετικό υπόβαθρο, το οποίο μπορεί να διερευνηθεί με τον γενετικό έλεγχο. Στόχος του ιατρείου είναι η παροχή εξειδικευμένης γενετικής συμβουλευτικής σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών, μετά από παραπομπή του θεράποντος ιατρού.
Ο γενετικός έλεγχος, που μπορεί να γίνει μέσω αιμοληψίας, ανιχνεύει την ύπαρξη παραλλαγών στο DNA του εξεταζόμενου οι οποίες μπορεί να σχετίζονται με το νόσημα (φαινότυπο) που παρουσιάζει ο/η ασθενής ή νοσούντα μέλη της οικογένειάς του/της.
Η γενετική συμβουλευτική πριν τον γενετικό έλεγχο έχει στόχο: i) την λήψη αναλυτικού οικογενειακού ιστορικού (τουλάχιστον 3 γενεών) και την καταγραφή του γενεολογικού δέντρου, ii) την ενημέρωση για το τι είναι γενετικός έλεγχος, από ποια στάδια αποτελείται, τι πληροφορίες μπορεί να δώσει, iii) την ένδειξη να υποβληθεί ο ασθενής σε γενετικό έλεγχο ανάλογα με το υποκείμενο νόσημα, iv) πώς τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου ενδέχεται να επηρεάσουν την πρόγνωση και την κλινική διαχείριση του ασθενούς , και iv) τη δυνητική χρησιμότητα των αποτελεσμάτων στον υπολογισμό του γενετικού κινδύνου για εκδήλωση της ίδιας ασθένειας σε άλλα μέλη της οικογένειας, και v) τους περιορισμούς της εκάστοτε εργαστηριακής μεθοδολογίας που χρησιμοποιείται για την ενδεδειγμένη εξέταση.
Ένας ασθενής υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο μόνο κατόπιν ενημέρωσης και γραπτής συγκατάθεσής του. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι αρνητικός (να μη βρεθεί καμία αλλαγή στο DNA), να ανιχνεύσει γενετική παραλλαγή άγνωστης κλινικής σημασίας (variant of unknown significance, VUS) ή να ανιχνεύσει πιθανά παθογόνο ή παθογόνο παραλλαγή.
Η γενετική συμβουλευτική μετά την ολοκλήρωση του γενετικού ελέγχου, επεξηγεί τα ευρήματα του γενετικού ελέγχου και πώς αυτά σχετίζονται με το νόσημα του ασθενούς. Ανάλογα με τα εύρηματα υπολογίζονται ο γενετικός κίνδυνος για άλλα μέλη της οικογένειας και ενημερώνεται ο/η εξεταζόμενος/η, ώστε εφόσον είναι σύμφωνος/η να ενημερώσει με τη σειρά του/της τα μέλη της οικογένειας με αυξημένο γενετικό κίνδυνο για να αναζητήσουν με τη σειρά τους κατάλληλη ιατρική και γενετική συμβουλή. Σε όλα τα στάδια της γενετικής συμβουλευτικής τηρείται αυστηρά η ιδιωτικότητα του εξεταζόμενου. Οποιαδήποτε επικοινωνία με ή ενημέρωση τρίτων γίνεται κατόπιν συζήτησης και συναίνεσης του/της εξεταζόμενου/ης.
Τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-5832191.
Λόγω της εξειδικευμένης υπηρεσίας, ραντεβού κλείνονται κατόπιν συνεννόησης με τα μέλη του ιατρείου.
Υπεύθυνες Ιατρείου: Καθηγήτρια Δέσποινα Σανούδου, Υπεύθυνη Μονάδας Κλινικής Γονιδιωματικής και Φαρμακογονιδιωματικής, Δ’ ΠΠΚ, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ.
Δρ Αλεξάνδρα Φρογουδάκη, Καρδιολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ
Εξειδικευμένη Συνεργάτης: Δρ Στυλιανή Βάκρου, Καρδιολόγος